| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.27788840A>T | CA174261739 | ESCO2 | c.1132-7A>T (n.1132-7A>T) c.76-7A>T (n.76-7A>T) c.246-7A>T c.*107-7A>T (n.*107-7A>T) n.1216-7A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.27788840A>G | CA341781 | ESCO2 | c.1132-7A>G (n.1132-7A>G) c.76-7A>G (n.76-7A>G) c.246-7A>G c.*107-7A>G (n.*107-7A>G) n.1216-7A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27788840A>C | CA2499219217 | ESCO2 | c.1132-7A>C (n.1132-7A>C) c.76-7A>C (n.76-7A>C) c.246-7A>C c.*107-7A>C (n.*107-7A>C) n.1216-7A>C | ClinVar dbSNP |