| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.27776617dup | CA580955205 | ESCO2 | c.309dup (p.Glu104ArgfsTer3) n.108dup n.327dup n.393dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.27776616_27776617del | CA341790 | ESCO2 | c.308_309del (p.Lys103ArgfsTer3) n.107_108del n.326_327del n.392_393del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |