| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42929735del | CA21251155 | SLC2A1 | c.725del (p.Gln242ArgfsTer3) c.57-2del n.748del n.1174del c.604del (n.604del) c.415+891del c.*40del (n.*40del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929735T= | CA1141188965 | SLC2A1 | c.725A= (p.Gln242=) c.57-2A= n.748A= n.1174A= c.604A= (n.604A=) c.415+891A= c.*40A= (n.*40A=) | dbSNP dbSNP |