| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42927154T>C | CA339953154 | SLC2A1 | c.1366A>G (p.Lys456Glu) n.1983A>G c.1030-297A>G (n.1030-297A>G) n.1667A>G n.1815A>G c.416-176A>G c.*681A>G (n.*681A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42927154T>A | CA019055 | SLC2A1 | c.1366A>T (p.Lys456Ter) n.1983A>T c.1030-297A>T (n.1030-297A>T) n.1667A>T n.1815A>T c.416-176A>T c.*681A>T (n.*681A>T) | ClinVar dbSNP |