| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42927694G>A | CA21249167 | SLC2A1 | c.1189C>T (p.Gln397Ter) n.1806C>T c.1030-837C>T (n.1030-837C>T) n.1490C>T n.1638C>T c.416-716C>T c.*504C>T (n.*504C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42927694G= | CA1141188925 | SLC2A1 | c.1189C= (p.Gln397=) n.1806C= c.1030-837C= (n.1030-837C=) n.1490C= n.1638C= c.416-716C= c.*504C= (n.*504C=) | dbSNP |