| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42929253G>A | CA21250649 | SLC2A1 | c.929C>T (p.Thr310Ile) n.247C>T n.1230C>T n.1378C>T c.808C>T (n.808C>T) c.415+1373C>T c.*244C>T (n.*244C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929253G= | CA1141188943 | SLC2A1 | c.929C= (p.Thr310=) n.247C= n.1230C= n.1378C= c.808C= (n.808C=) c.415+1373C= c.*244C= (n.*244C=) | dbSNP |