| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42929298G>T | CA339956913 | SLC2A1 | c.884C>A (p.Thr295Lys) n.202C>A n.1185C>A n.1333C>A c.763C>A (n.763C>A) c.415+1328C>A c.*199C>A (n.*199C>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929298G>A | CA277218 | SLC2A1 | c.884C>T (p.Thr295Met) n.202C>T n.1185C>T n.1333C>T c.763C>T (n.763C>T) c.415+1328C>T c.*199C>T (n.*199C>T) | ClinVar dbSNP |