| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42930864C>T | CA21252168 | SLC2A1 | c.278G>A (p.Arg93Gln) n.301G>A n.727G>A c.182G>A (p.Arg61Gln) c.157G>A (n.157G>A) c.177G>A n.486G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.42930864C= | CA1141188989 | SLC2A1 | c.278G= (p.Arg93=) n.301G= n.727G= c.182G= (p.Arg61=) c.157G= (n.157G=) c.177G= n.486G= | dbSNP |