| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42943239T>A | CA018991 | SLC2A1 | c.101A>T (p.Asn34Ile) n.124A>T c.19-12033A>T (n.19-12033A>T) n.318A>T n.309A>T n.320A>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42943239T>C | CA339964752 | SLC2A1 | c.101A>G (p.Asn34Ser) n.124A>G c.19-12033A>G (n.19-12033A>G) n.318A>G n.309A>G n.320A>G | ClinVar dbSNP |