Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32316496del | CA018602 | BRCA2 | c.36del (p.Phe12LeufsTer13) c.-330del (n.-330del) n.160del n.238del n.36del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316495_32316496del | CA2580086946 | BRCA2 | c.35_36del (p.Phe12Ter) c.-331_-330del (n.-331_-330del) n.159_160del n.237_238del n.35_36del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316496dup | CA018441 | BRCA2 | c.36dup (p.Glu13Ter) c.-330dup (n.-330dup) n.160dup n.238dup n.36dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |