Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32332507del | CA010596 | BRCA2 | c.1029del (p.Lys343AsnfsTer6) c.660del (p.Lys220AsnfsTer6) c.*808del (n.*808del) n.1227del n.1029del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32332507dup | CA915946955 | BRCA2 | c.1029dup (p.Ser344IlefsTer2) c.660dup (p.Ser221IlefsTer2) c.*808dup (n.*808dup) n.1227dup n.1029dup | ClinVar dbSNP |