| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32396995C>G | CA026227 | BRCA2 | c.*122C>G (n.*122C>G) c.*966C>G (n.*966C>G) c.9230C>G (p.Ser3077Ter) c.*1161C>G (n.*1161C>G) c.9548C>G (p.Ser3183Ter) c.2015C>G (p.Ser672Ter) n.1726C>G c.9599C>G (p.Ser3200Ter) c.9607C>G (n.9607C>G) c.2477C>G c.682C>G n.187C>G c.9503C>G (p.Ser3168Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32396995C>T | CA387763556 | BRCA2 | c.*122C>T (n.*122C>T) c.*966C>T (n.*966C>T) c.9230C>T (p.Ser3077Leu) c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.9548C>T (p.Ser3183Leu) c.2015C>T (p.Ser672Leu) n.1726C>T c.9599C>T (p.Ser3200Leu) c.9607C>T (n.9607C>T) c.2477C>T c.682C>T n.187C>T c.9503C>T (p.Ser3168Leu) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32396995C= | CA2082830693 | BRCA2 | c.*122C= (n.*122C=) c.*966C= (n.*966C=) c.9230C= (p.Ser3077=) c.*1161C= (n.*1161C=) c.9548C= (p.Ser3183=) c.2015C= (p.Ser672=) n.1726C= c.9599C= (p.Ser3200=) c.9607C= (n.9607C=) c.2477C= c.682C= n.187C= c.9503C= (p.Ser3168=) | dbSNP |