| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32379332G>T | CA025821 | BRCA2 | c.8770G>T (p.Glu2924Ter) c.*137G>T (n.*137G>T) c.8401G>T (p.Glu2801Ter) c.*332G>T (n.*332G>T) c.1237G>T (p.Glu413Ter) n.897G>T c.8778G>T (n.8778G>T) c.1648G>T c.332G>T (n.332G>T) c.8674G>T (p.Glu2892Ter) c.8755-418G>T (n.8755-418G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32379332G>A | CA387755794 | BRCA2 | c.8770G>A (p.Glu2924Lys) c.*137G>A (n.*137G>A) c.8401G>A (p.Glu2801Lys) c.*332G>A (n.*332G>A) c.1237G>A (p.Glu413Lys) n.897G>A c.8778G>A (n.8778G>A) c.1648G>A c.332G>A (n.332G>A) c.8674G>A (p.Glu2892Lys) c.8755-418G>A (n.8755-418G>A) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379332G>C | CA387755797 | BRCA2 | c.8770G>C (p.Glu2924Gln) c.*137G>C (n.*137G>C) c.8401G>C (p.Glu2801Gln) c.*332G>C (n.*332G>C) c.1237G>C (p.Glu413Gln) n.897G>C c.8778G>C (n.8778G>C) c.1648G>C c.332G>C (n.332G>C) c.8674G>C (p.Glu2892Gln) c.8755-418G>C (n.8755-418G>C) | ClinVar dbSNP |