Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32333333C>A | CA387766412 | BRCA2 | c.1855C>A (p.Gln619Lys) c.1486C>A (p.Gln496Lys) n.1855C>A | dbSNP |
13 | g.32333333C>G | CA387766419 | BRCA2 | c.1855C>G (p.Gln619Glu) c.1486C>G (p.Gln496Glu) n.1855C>G | dbSNP |
13 | g.32333333C>T | CA013627 | BRCA2 | c.1855C>T (p.Gln619Ter) c.1486C>T (p.Gln496Ter) n.1855C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |