| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36955540C>T | CA267522 | NIPBL | c.133C>T (p.Arg45Ter) n.112C>T c.-1+78518C>T (n.-1+78518C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36955540C= | CA1539573684 | NIPBL | c.133C= (p.Arg45=) n.112C= c.-1+78518C= (n.-1+78518C=) | dbSNP |
| 5 | g.36955540C>G | CA359474060 | NIPBL | c.133C>G (p.Arg45Gly) n.112C>G c.-1+78518C>G (n.-1+78518C>G) | dbSNP gnomAD v4 |