ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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Linkouts
5
g.36955599del
CA267526
NIPBL
c.192del (p.Gln64HisfsTer14)
n.171del
c.-1+78577del (n.-1+78577del)
ClinVar
dbSNP
5
g.36955599G=
CA1539573825
NIPBL
c.192G= (p.Gln64=)
n.171G=
c.-1+78577G= (n.-1+78577G=)
dbSNP
dbSNP
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