| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36962249C>T | CA117023969 | NIPBL | c.585C>T (p.Tyr195=) n.205C>T n.564C>T c.-1+85227C>T (n.-1+85227C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36962249C>G | CA267550 | NIPBL | c.585C>G (p.Tyr195Ter) n.205C>G n.564C>G c.-1+85227C>G (n.-1+85227C>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36962249C= | CA1539583151 | NIPBL | c.585C= (p.Tyr195=) n.205C= n.564C= c.-1+85227C= (n.-1+85227C=) | dbSNP |