| 5 | g.36962249C>T | CA117023969 | NIPBL | c.585C>T (p.Tyr195=)
n.205C>T
n.564C>T
c.-1+85227C>T (n.-1+85227C>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36962249C>G | CA267550 | NIPBL | c.585C>G (p.Tyr195Ter)
n.205C>G
n.564C>G
c.-1+85227C>G (n.-1+85227C>G)
| ClinVar dbSNP |
