ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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1
g.40819459T>A
CA340538
KCNQ4
c.821T>A (p.Leu274His)
c.507T>A
n.140T>A
n.827T>A
c.-197T>A (n.-197T>A)
ClinVar
dbSNP
1
g.40819459T=
CA1141188910
KCNQ4
c.821T= (p.Leu274=)
c.507T=
n.140T=
n.827T=
c.-197T= (n.-197T=)
dbSNP
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