Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.74486324C>TCA340790NPC2c.190+5G>A (n.190+5G>A)
c.158+5G>A (n.158+5G>A)
c.255+5G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74486324C=CA2147067072NPC2c.190+5G= (n.190+5G=)
c.158+5G= (n.158+5G=)
c.255+5G=
 dbSNP

Number of alleles fetched