| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23541355T>G | CA341662 | NPC1 | c.2324A>C (p.Gln775Pro) n.2238A>C n.18A>C c.1402A>C c.2375A>C (p.Gln792Pro) c.1910A>C (p.Gln637Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23541355T>A | CA401793688 | NPC1 | c.2324A>T (p.Gln775Leu) n.2238A>T n.18A>T c.1402A>T c.2375A>T (p.Gln792Leu) c.1910A>T (p.Gln637Leu) | dbSNP |
| 18 | g.23541355T= | CA2290166628 | NPC1 | c.2324A= (p.Gln775=) n.2238A= n.18A= c.1402A= c.2375A= (p.Gln792=) c.1910A= (p.Gln637=) | dbSNP |