| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50080387G>A | CA340283 | MLC1 | c.278C>T (p.Ser93Leu) c.188C>T (p.Ser63Leu) n.673C>T n.783C>T n.551C>T c.267+2697C>T (n.267+2697C>T) c.41C>T (p.Ser14Leu) n.625C>T n.409C>T n.802C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50080387G>C | CA412111343 | MLC1 | c.278C>G (p.Ser93Trp) c.188C>G (p.Ser63Trp) n.673C>G n.783C>G n.551C>G c.267+2697C>G (n.267+2697C>G) c.41C>G (p.Ser14Trp) n.625C>G n.409C>G n.802C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50080387G= | CA2410656065 | MLC1 | c.278C= (p.Ser93=) c.188C= (p.Ser63=) n.673C= n.783C= n.551C= c.267+2697C= (n.267+2697C=) c.41C= (p.Ser14=) n.625C= n.409C= n.802C= | dbSNP |