| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50083183A>G | CA10303653 | MLC1 | c.178-10T>C (n.178-10T>C) c.177+1543T>C (n.177+1543T>C) n.573-10T>C n.683-10T>C n.451-10T>C c.-58-12T>C (n.-58-12T>C) n.525-10T>C n.309-10T>C n.702-10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50083183A>T | CA342170 | MLC1 | c.178-10T>A (n.178-10T>A) c.177+1543T>A (n.177+1543T>A) n.573-10T>A n.683-10T>A n.451-10T>A c.-58-12T>A (n.-58-12T>A) n.525-10T>A n.309-10T>A n.702-10T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |