| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.129814039_129814040del | CA1880971531 | TOR1A | c.936_937del (p.Arg312SerfsTer5) c.*204_*205del (n.*204_*205del) n.520_521del n.1263_1264del n.1131_1132del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129814037_129814040del | CA341563 | TOR1A | c.934_937del (p.Arg312PhefsTer14) c.*202_*205del (n.*202_*205del) n.518_521del n.1261_1264del n.1129_1132del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |