| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43104968T>A | CA2733641865 | BRCA1 | n.277-12A>T c.213-12A>T (n.213-12A>T) c.135-12A>T (n.135-12A>T) c.72-12A>T (n.72-12A>T) c.-218-10108A>T (n.-218-10108A>T) n.1172A>T c.*127-12A>T (n.*127-12A>T) n.456-12A>T c.*87-12A>T (n.*87-12A>T) c.191-12A>T (n.191-12A>T) c.*149-12A>T (n.*149-12A>T) c.4+20214A>T (n.4+20214A>T) c.-44+20303A>T (n.-44+20303A>T) c.-99+20303A>T (n.-99+20303A>T) n.352-12A>T n.393-12A>T | dbSNP |
| 17 | g.43104968T>C | CA001426 | BRCA1 | n.277-12A>G c.213-12A>G (n.213-12A>G) c.135-12A>G (n.135-12A>G) c.72-12A>G (n.72-12A>G) c.-218-10108A>G (n.-218-10108A>G) n.1172A>G c.*127-12A>G (n.*127-12A>G) n.456-12A>G c.*87-12A>G (n.*87-12A>G) c.191-12A>G (n.191-12A>G) c.*149-12A>G (n.*149-12A>G) c.4+20214A>G (n.4+20214A>G) c.-44+20303A>G (n.-44+20303A>G) c.-99+20303A>G (n.-99+20303A>G) n.352-12A>G n.393-12A>G | ClinVar dbSNP |