Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43082402A>G | CA002791 | BRCA1 | c.4357+2T>C (n.4357+2T>C) c.4231+2T>C (n.4231+2T>C) c.4351+2T>C (n.4351+2T>C) c.4279+2T>C (n.4279+2T>C) c.1045+2T>C (n.1045+2T>C) c.907+2T>C (n.907+2T>C) c.3469+2T>C (n.3469+2T>C) c.4234+2T>C (n.4234+2T>C) c.4216+2T>C (n.4216+2T>C) c.922+2T>C (n.922+2T>C) c.967+2T>C (n.967+2T>C) c.678+2T>C c.931+2T>C (n.931+2T>C) c.*4140+2T>C (n.*4140+2T>C) c.651+2T>C c.1048+2T>C (n.1048+2T>C) c.670+2T>C (n.670+2T>C) c.673+2T>C (n.673+2T>C) c.5-18451T>C (n.5-18451T>C) c.-43-7881T>C (n.-43-7881T>C) c.-98-32212T>C (n.-98-32212T>C) n.251+2T>C n.4493+2T>C n.4534+2T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43082402A>C | CA002792 | BRCA1 | c.4357+2T>G (n.4357+2T>G) c.4231+2T>G (n.4231+2T>G) c.4351+2T>G (n.4351+2T>G) c.4279+2T>G (n.4279+2T>G) c.1045+2T>G (n.1045+2T>G) c.907+2T>G (n.907+2T>G) c.3469+2T>G (n.3469+2T>G) c.4234+2T>G (n.4234+2T>G) c.4216+2T>G (n.4216+2T>G) c.922+2T>G (n.922+2T>G) c.967+2T>G (n.967+2T>G) c.678+2T>G c.931+2T>G (n.931+2T>G) c.*4140+2T>G (n.*4140+2T>G) c.651+2T>G c.1048+2T>G (n.1048+2T>G) c.670+2T>G (n.670+2T>G) c.673+2T>G (n.673+2T>G) c.5-18451T>G (n.5-18451T>G) c.-43-7881T>G (n.-43-7881T>G) c.-98-32212T>G (n.-98-32212T>G) n.251+2T>G n.4493+2T>G n.4534+2T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43082402A>T | CA10592999 | BRCA1 | c.4357+2T>A (n.4357+2T>A) c.4231+2T>A (n.4231+2T>A) c.4351+2T>A (n.4351+2T>A) c.4279+2T>A (n.4279+2T>A) c.1045+2T>A (n.1045+2T>A) c.907+2T>A (n.907+2T>A) c.3469+2T>A (n.3469+2T>A) c.4234+2T>A (n.4234+2T>A) c.4216+2T>A (n.4216+2T>A) c.922+2T>A (n.922+2T>A) c.967+2T>A (n.967+2T>A) c.678+2T>A c.931+2T>A (n.931+2T>A) c.*4140+2T>A (n.*4140+2T>A) c.651+2T>A c.1048+2T>A (n.1048+2T>A) c.670+2T>A (n.670+2T>A) c.673+2T>A (n.673+2T>A) c.5-18451T>A (n.5-18451T>A) c.-43-7881T>A (n.-43-7881T>A) c.-98-32212T>A (n.-98-32212T>A) n.251+2T>A n.4493+2T>A n.4534+2T>A | ClinVar dbSNP |