| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43049116C>T | CA003559 | BRCA1 | c.5403+5G>A (n.5403+5G>A) c.5406+5G>A (n.5406+5G>A) c.5280+5G>A (n.5280+5G>A) c.5400+5G>A (n.5400+5G>A) c.5328+5G>A (n.5328+5G>A) c.2094+5G>A (n.2094+5G>A) c.1956+5G>A (n.1956+5G>A) c.4518+5G>A (n.4518+5G>A) c.5283+5G>A (n.5283+5G>A) c.5472+5G>A (n.5472+5G>A) c.5265+5G>A (n.5265+5G>A) c.1968+5G>A (n.1968+5G>A) n.1289+5G>A c.5469+5G>A (n.5469+5G>A) c.1793+5G>A c.1980+5G>A (n.1980+5G>A) c.*5189+5G>A (n.*5189+5G>A) c.2021-1413G>A (n.2021-1413G>A) c.336+5G>A (n.336+5G>A) c.879+5G>A (n.879+5G>A) c.105+5G>A (n.105+5G>A) n.5542+5G>A n.5583+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43049116C>G | CA003560 | BRCA1 | c.5403+5G>C (n.5403+5G>C) c.5406+5G>C (n.5406+5G>C) c.5280+5G>C (n.5280+5G>C) c.5400+5G>C (n.5400+5G>C) c.5328+5G>C (n.5328+5G>C) c.2094+5G>C (n.2094+5G>C) c.1956+5G>C (n.1956+5G>C) c.4518+5G>C (n.4518+5G>C) c.5283+5G>C (n.5283+5G>C) c.5472+5G>C (n.5472+5G>C) c.5265+5G>C (n.5265+5G>C) c.1968+5G>C (n.1968+5G>C) n.1289+5G>C c.5469+5G>C (n.5469+5G>C) c.1793+5G>C c.1980+5G>C (n.1980+5G>C) c.*5189+5G>C (n.*5189+5G>C) c.2021-1413G>C (n.2021-1413G>C) c.336+5G>C (n.336+5G>C) c.879+5G>C (n.879+5G>C) c.105+5G>C (n.105+5G>C) n.5542+5G>C n.5583+5G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43049116C>A | CA003561 | BRCA1 | c.5403+5G>T (n.5403+5G>T) c.5406+5G>T (n.5406+5G>T) c.5280+5G>T (n.5280+5G>T) c.5400+5G>T (n.5400+5G>T) c.5328+5G>T (n.5328+5G>T) c.2094+5G>T (n.2094+5G>T) c.1956+5G>T (n.1956+5G>T) c.4518+5G>T (n.4518+5G>T) c.5283+5G>T (n.5283+5G>T) c.5472+5G>T (n.5472+5G>T) c.5265+5G>T (n.5265+5G>T) c.1968+5G>T (n.1968+5G>T) n.1289+5G>T c.5469+5G>T (n.5469+5G>T) c.1793+5G>T c.1980+5G>T (n.1980+5G>T) c.*5189+5G>T (n.*5189+5G>T) c.2021-1413G>T (n.2021-1413G>T) c.336+5G>T (n.336+5G>T) c.879+5G>T (n.879+5G>T) c.105+5G>T (n.105+5G>T) n.5542+5G>T n.5583+5G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43049116C= | CA2260762700 | BRCA1 | c.5403+5G= (n.5403+5G=) c.5406+5G= (n.5406+5G=) c.5280+5G= (n.5280+5G=) c.5400+5G= (n.5400+5G=) c.5328+5G= (n.5328+5G=) c.2094+5G= (n.2094+5G=) c.1956+5G= (n.1956+5G=) c.4518+5G= (n.4518+5G=) c.5283+5G= (n.5283+5G=) c.5472+5G= (n.5472+5G=) c.5265+5G= (n.5265+5G=) c.1968+5G= (n.1968+5G=) n.1289+5G= c.5469+5G= (n.5469+5G=) c.1793+5G= c.1980+5G= (n.1980+5G=) c.*5189+5G= (n.*5189+5G=) c.2021-1413G= (n.2021-1413G=) c.336+5G= (n.336+5G=) c.879+5G= (n.879+5G=) c.105+5G= (n.105+5G=) n.5542+5G= n.5583+5G= | dbSNP |