| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43057137T>A | CA10591150 | BRCA1 | c.5191-2A>T (n.5191-2A>T) c.5194-2A>T (n.5194-2A>T) c.5068-2A>T (n.5068-2A>T) c.5188-2A>T (n.5188-2A>T) c.5116-2A>T (n.5116-2A>T) c.1882-2A>T (n.1882-2A>T) c.1744-2A>T (n.1744-2A>T) c.4306-2A>T (n.4306-2A>T) c.5071-2A>T (n.5071-2A>T) c.5260-2A>T (n.5260-2A>T) c.5053-2A>T (n.5053-2A>T) c.1756-2A>T (n.1756-2A>T) c.5257-2A>T (n.5257-2A>T) c.1581-2A>T c.1768-2A>T (n.1768-2A>T) c.*4977-2A>T (n.*4977-2A>T) c.124-2A>T (n.124-2A>T) c.667-2A>T (n.667-2A>T) c.-98-6947A>T (n.-98-6947A>T) n.5330-2A>T n.5371-2A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43057137T>C | CA003347 | BRCA1 | c.5191-2A>G (n.5191-2A>G) c.5194-2A>G (n.5194-2A>G) c.5068-2A>G (n.5068-2A>G) c.5188-2A>G (n.5188-2A>G) c.5116-2A>G (n.5116-2A>G) c.1882-2A>G (n.1882-2A>G) c.1744-2A>G (n.1744-2A>G) c.4306-2A>G (n.4306-2A>G) c.5071-2A>G (n.5071-2A>G) c.5260-2A>G (n.5260-2A>G) c.5053-2A>G (n.5053-2A>G) c.1756-2A>G (n.1756-2A>G) c.5257-2A>G (n.5257-2A>G) c.1581-2A>G c.1768-2A>G (n.1768-2A>G) c.*4977-2A>G (n.*4977-2A>G) c.124-2A>G (n.124-2A>G) c.667-2A>G (n.667-2A>G) c.-98-6947A>G (n.-98-6947A>G) n.5330-2A>G n.5371-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.43057137T>G | CA003346 | BRCA1 | c.5191-2A>C (n.5191-2A>C) c.5194-2A>C (n.5194-2A>C) c.5068-2A>C (n.5068-2A>C) c.5188-2A>C (n.5188-2A>C) c.5116-2A>C (n.5116-2A>C) c.1882-2A>C (n.1882-2A>C) c.1744-2A>C (n.1744-2A>C) c.4306-2A>C (n.4306-2A>C) c.5071-2A>C (n.5071-2A>C) c.5260-2A>C (n.5260-2A>C) c.5053-2A>C (n.5053-2A>C) c.1756-2A>C (n.1756-2A>C) c.5257-2A>C (n.5257-2A>C) c.1581-2A>C c.1768-2A>C (n.1768-2A>C) c.*4977-2A>C (n.*4977-2A>C) c.124-2A>C (n.124-2A>C) c.667-2A>C (n.667-2A>C) c.-98-6947A>C (n.-98-6947A>C) n.5330-2A>C n.5371-2A>C | ClinVar dbSNP |