| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43091883dup | CA002335 | BRCA1 | n.3712dup c.3648dup (p.Ser1217IlefsTer2) c.3522dup (p.Ser1175IlefsTer2) c.3645dup (p.Ser1216IlefsTer2) c.3570dup (p.Ser1191IlefsTer2) c.785-851dup (n.785-851dup) c.647-851dup (n.647-851dup) c.2760dup (p.Ser921IlefsTer2) c.3525dup (p.Ser1176IlefsTer2) c.3507dup (p.Ser1170IlefsTer2) c.665-851dup (n.665-851dup) c.707-851dup (n.707-851dup) c.671-851dup (n.671-851dup) c.*3431dup (n.*3431dup) c.788-851dup (n.788-851dup) c.410-851dup (n.410-851dup) c.413-851dup (n.413-851dup) c.5-27932dup (n.5-27932dup) c.-43-17362dup (n.-43-17362dup) c.-99+33388dup (n.-99+33388dup) n.3784dup n.3825dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091883T= | CA2581308760 | BRCA1 | n.3712A= c.3648A= (p.Leu1216=) c.3522A= (p.Leu1174=) c.3645A= (p.Leu1215=) c.3570A= (p.Leu1190=) c.785-851A= (n.785-851A=) c.647-851A= (n.647-851A=) c.2760A= (p.Leu920=) c.3525A= (p.Leu1175=) c.3507A= (p.Leu1169=) c.665-851A= (n.665-851A=) c.707-851A= (n.707-851A=) c.671-851A= (n.671-851A=) c.*3431A= (n.*3431A=) c.788-851A= (n.788-851A=) c.410-851A= (n.410-851A=) c.413-851A= (n.413-851A=) c.5-27932A= (n.5-27932A=) c.-43-17362A= (n.-43-17362A=) c.-99+33388A= (n.-99+33388A=) n.3784A= n.3825A= | dbSNP |