| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43091904dup | CA002323 | BRCA1 | n.3691dup c.3627dup (p.Glu1210ArgfsTer9) c.3501dup (p.Glu1168ArgfsTer9) c.3624dup (p.Glu1209ArgfsTer9) c.3549dup (p.Glu1184ArgfsTer9) c.785-872dup (n.785-872dup) c.647-872dup (n.647-872dup) c.2739dup (p.Glu914ArgfsTer9) c.3504dup (p.Glu1169ArgfsTer9) c.3486dup (p.Glu1163ArgfsTer9) c.665-872dup (n.665-872dup) c.707-872dup (n.707-872dup) c.671-872dup (n.671-872dup) c.*3410dup (n.*3410dup) c.788-872dup (n.788-872dup) c.410-872dup (n.410-872dup) c.413-872dup (n.413-872dup) c.5-27953dup (n.5-27953dup) c.-43-17383dup (n.-43-17383dup) c.-99+33367dup (n.-99+33367dup) n.3763dup n.3804dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091904T= | CA2260782410 | BRCA1 | n.3691A= c.3627A= (p.Leu1209=) c.3501A= (p.Leu1167=) c.3624A= (p.Leu1208=) c.3549A= (p.Leu1183=) c.785-872A= (n.785-872A=) c.647-872A= (n.647-872A=) c.2739A= (p.Leu913=) c.3504A= (p.Leu1168=) c.3486A= (p.Leu1162=) c.665-872A= (n.665-872A=) c.707-872A= (n.707-872A=) c.671-872A= (n.671-872A=) c.*3410A= (n.*3410A=) c.788-872A= (n.788-872A=) c.410-872A= (n.410-872A=) c.413-872A= (n.413-872A=) c.5-27953A= (n.5-27953A=) c.-43-17383A= (n.-43-17383A=) c.-99+33367A= (n.-99+33367A=) n.3763A= n.3804A= | dbSNP dbSNP |