| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43092582_43092583del | CA10589795 | BRCA1 | n.3015_3016del c.2951_2952del (p.Phe984SerfsTer7) c.2825_2826del (p.Phe942SerfsTer7) c.2948_2949del (p.Phe983SerfsTer7) c.2873_2874del (p.Phe958SerfsTer7) c.785-1548_785-1547del (n.785-1548_785-1547del) c.647-1548_647-1547del (n.647-1548_647-1547del) c.2063_2064del (p.Phe688SerfsTer7) c.2828_2829del (p.Phe943SerfsTer7) c.2810_2811del (p.Phe937SerfsTer7) c.665-1548_665-1547del (n.665-1548_665-1547del) c.707-1548_707-1547del (n.707-1548_707-1547del) c.671-1548_671-1547del (n.671-1548_671-1547del) c.*2734_*2735del (n.*2734_*2735del) c.788-1548_788-1547del (n.788-1548_788-1547del) c.410-1548_410-1547del (n.410-1548_410-1547del) c.413-1548_413-1547del (n.413-1548_413-1547del) c.5-28629_5-28628del (n.5-28629_5-28628del) c.-43-18059_-43-18058del (n.-43-18059_-43-18058del) c.-99+32691_-99+32692del (n.-99+32691_-99+32692del) n.3087_3088del n.3128_3129del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092583del | CA001924 | BRCA1 | n.3016del c.2952del (p.Ile986SerfsTer14) c.2826del (p.Ile944SerfsTer14) c.2949del (p.Ile985SerfsTer14) c.2874del (p.Ile960SerfsTer14) c.785-1547del (n.785-1547del) c.647-1547del (n.647-1547del) c.2064del (p.Ile690SerfsTer14) c.2829del (p.Ile945SerfsTer14) c.2811del (p.Ile939SerfsTer14) c.665-1547del (n.665-1547del) c.707-1547del (n.707-1547del) c.671-1547del (n.671-1547del) c.*2735del (n.*2735del) c.788-1547del (n.788-1547del) c.410-1547del (n.410-1547del) c.413-1547del (n.413-1547del) c.5-28628del (n.5-28628del) c.-43-18058del (n.-43-18058del) c.-99+32692del (n.-99+32692del) n.3088del n.3129del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092583dup | CA327847 | BRCA1 | n.3016dup c.2952dup (p.Pro985SerfsTer7) c.2826dup (p.Pro943SerfsTer7) c.2949dup (p.Pro984SerfsTer7) c.2874dup (p.Pro959SerfsTer7) c.785-1547dup (n.785-1547dup) c.647-1547dup (n.647-1547dup) c.2064dup (p.Pro689SerfsTer7) c.2829dup (p.Pro944SerfsTer7) c.2811dup (p.Pro938SerfsTer7) c.665-1547dup (n.665-1547dup) c.707-1547dup (n.707-1547dup) c.671-1547dup (n.671-1547dup) c.*2735dup (n.*2735dup) c.788-1547dup (n.788-1547dup) c.410-1547dup (n.410-1547dup) c.413-1547dup (n.413-1547dup) c.5-28628dup (n.5-28628dup) c.-43-18058dup (n.-43-18058dup) c.-99+32692dup (n.-99+32692dup) n.3088dup n.3129dup | ClinVar dbSNP |