Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43104238_43104239del | CA913188821 | BRCA1 | n.392_393del c.328_329del (p.Lys110GlyfsTer3) c.250_251del (p.Lys84GlyfsTer3) c.187_188del (p.Lys63GlyfsTer3) c.-218-9375_-218-9374del (n.-218-9375_-218-9374del) n.1299_1300del c.*242_*243del (n.*242_*243del) n.571_572del c.*202_*203del (n.*202_*203del) c.*114_*115del (n.*114_*115del) c.51_52del c.76_77del (p.Lys26GlyfsTer3) c.*264_*265del (n.*264_*265del) c.4+20947_4+20948del (n.4+20947_4+20948del) c.-44+21036_-44+21037del (n.-44+21036_-44+21037del) c.-99+21036_-99+21037del (n.-99+21036_-99+21037del) n.467_468del n.508_509del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43104239dup | CA002126 | BRCA1 | n.393dup c.329dup (p.Glu111GlyfsTer3) c.251dup (p.Glu85GlyfsTer3) c.188dup (p.Glu64GlyfsTer3) c.-218-9374dup (n.-218-9374dup) n.1300dup c.*243dup (n.*243dup) n.572dup c.*203dup (n.*203dup) c.*115dup (n.*115dup) c.52dup c.77dup (p.Glu27GlyfsTer3) c.*265dup (n.*265dup) c.4+20948dup (n.4+20948dup) c.-44+21037dup (n.-44+21037dup) c.-99+21037dup (n.-99+21037dup) n.468dup n.509dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.43104239del | CA002130 | BRCA1 | n.393del c.329del (p.Lys110ArgfsTer9) c.251del (p.Lys84ArgfsTer9) c.188del (p.Lys63ArgfsTer9) c.-218-9374del (n.-218-9374del) n.1300del c.*243del (n.*243del) n.572del c.*203del (n.*203del) c.188del (p.Lys63ArgfsTer?) c.*115del (n.*115del) c.52del c.77del (p.Lys26ArgfsTer9) c.*265del (n.*265del) c.4+20948del (n.4+20948del) c.-44+21037del (n.-44+21037del) c.-99+21037del (n.-99+21037del) n.468del n.509del | ClinVar dbSNP |