Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.43104238_43104239delCA913188821BRCA1n.392_393del
c.328_329del (p.Lys110GlyfsTer3)
c.250_251del (p.Lys84GlyfsTer3)
c.187_188del (p.Lys63GlyfsTer3)
c.-218-9375_-218-9374del (n.-218-9375_-218-9374del)
n.1299_1300del
c.*242_*243del (n.*242_*243del)
n.571_572del
c.*202_*203del (n.*202_*203del)
c.*114_*115del (n.*114_*115del)
c.51_52del
c.76_77del (p.Lys26GlyfsTer3)
c.*264_*265del (n.*264_*265del)
c.4+20947_4+20948del (n.4+20947_4+20948del)
c.-44+21036_-44+21037del (n.-44+21036_-44+21037del)
c.-99+21036_-99+21037del (n.-99+21036_-99+21037del)
n.467_468del
n.508_509del
ClinVar dbSNP
17g.43104239dupCA002126BRCA1n.393dup
c.329dup (p.Glu111GlyfsTer3)
c.251dup (p.Glu85GlyfsTer3)
c.188dup (p.Glu64GlyfsTer3)
c.-218-9374dup (n.-218-9374dup)
n.1300dup
c.*243dup (n.*243dup)
n.572dup
c.*203dup (n.*203dup)
c.*115dup (n.*115dup)
c.52dup
c.77dup (p.Glu27GlyfsTer3)
c.*265dup (n.*265dup)
c.4+20948dup (n.4+20948dup)
c.-44+21037dup (n.-44+21037dup)
c.-99+21037dup (n.-99+21037dup)
n.468dup
n.509dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.43104239delCA002130BRCA1n.393del
c.329del (p.Lys110ArgfsTer9)
c.251del (p.Lys84ArgfsTer9)
c.188del (p.Lys63ArgfsTer9)
c.-218-9374del (n.-218-9374del)
n.1300del
c.*243del (n.*243del)
n.572del
c.*203del (n.*203del)
c.188del (p.Lys63ArgfsTer?)
c.*115del (n.*115del)
c.52del
c.77del (p.Lys26ArgfsTer9)
c.*265del (n.*265del)
c.4+20948del (n.4+20948del)
c.-44+21037del (n.-44+21037del)
c.-99+21037del (n.-99+21037del)
n.468del
n.509del
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched