| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43092278dup | CA002101 | BRCA1 | n.3317dup c.3253dup (p.Arg1085LysfsTer8) c.3127dup (p.Arg1043LysfsTer8) c.3250dup (p.Arg1084LysfsTer8) c.3175dup (p.Arg1059LysfsTer8) c.785-1246dup (n.785-1246dup) c.647-1246dup (n.647-1246dup) c.2365dup (p.Arg789LysfsTer8) c.3130dup (p.Arg1044LysfsTer8) c.3112dup (p.Arg1038LysfsTer8) c.665-1246dup (n.665-1246dup) c.707-1246dup (n.707-1246dup) c.671-1246dup (n.671-1246dup) c.*3036dup (n.*3036dup) c.788-1246dup (n.788-1246dup) c.410-1246dup (n.410-1246dup) c.413-1246dup (n.413-1246dup) c.5-28327dup (n.5-28327dup) c.-43-17757dup (n.-43-17757dup) c.-99+32993dup (n.-99+32993dup) n.3389dup n.3430dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092278_43092279insTT | CA2580617965 | BRCA1 | n.3317_3318insAA c.3253_3254insAA (p.Arg1085LysfsTer3) c.3127_3128insAA (p.Arg1043LysfsTer3) c.3250_3251insAA (p.Arg1084LysfsTer3) c.3175_3176insAA (p.Arg1059LysfsTer3) c.785-1246_785-1245insAA (n.785-1246_785-1245insAA) c.647-1246_647-1245insAA (n.647-1246_647-1245insAA) c.2365_2366insAA (p.Arg789LysfsTer3) c.3130_3131insAA (p.Arg1044LysfsTer3) c.3112_3113insAA (p.Arg1038LysfsTer3) c.665-1246_665-1245insAA (n.665-1246_665-1245insAA) c.707-1246_707-1245insAA (n.707-1246_707-1245insAA) c.671-1246_671-1245insAA (n.671-1246_671-1245insAA) c.*3036_*3037insAA (n.*3036_*3037insAA) c.788-1246_788-1245insAA (n.788-1246_788-1245insAA) c.410-1246_410-1245insAA (n.410-1246_410-1245insAA) c.413-1246_413-1245insAA (n.413-1246_413-1245insAA) c.5-28327_5-28326insAA (n.5-28327_5-28326insAA) c.-43-17757_-43-17756insAA (n.-43-17757_-43-17756insAA) c.-99+32993_-99+32994insAA (n.-99+32993_-99+32994insAA) n.3389_3390insAA n.3430_3431insAA | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092278T= | CA2260782786 | BRCA1 | n.3317A= c.3253A= (p.Arg1085=) c.3127A= (p.Arg1043=) c.3250A= (p.Arg1084=) c.3175A= (p.Arg1059=) c.785-1246A= (n.785-1246A=) c.647-1246A= (n.647-1246A=) c.2365A= (p.Arg789=) c.3130A= (p.Arg1044=) c.3112A= (p.Arg1038=) c.665-1246A= (n.665-1246A=) c.707-1246A= (n.707-1246A=) c.671-1246A= (n.671-1246A=) c.*3036A= (n.*3036A=) c.788-1246A= (n.788-1246A=) c.410-1246A= (n.410-1246A=) c.413-1246A= (n.413-1246A=) c.5-28327A= (n.5-28327A=) c.-43-17757A= (n.-43-17757A=) c.-99+32993A= (n.-99+32993A=) n.3389A= n.3430A= | dbSNP dbSNP |