| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43091909dup | CA268116 | BRCA1 | n.3688dup c.3624dup (p.Leu1209IlefsTer10) c.3498dup (p.Leu1167IlefsTer10) c.3621dup (p.Leu1208IlefsTer10) c.3546dup (p.Leu1183IlefsTer10) c.785-875dup (n.785-875dup) c.647-875dup (n.647-875dup) c.2736dup (p.Leu913IlefsTer10) c.3501dup (p.Leu1168IlefsTer10) c.3483dup (p.Leu1162IlefsTer10) c.665-875dup (n.665-875dup) c.707-875dup (n.707-875dup) c.671-875dup (n.671-875dup) c.*3407dup (n.*3407dup) c.788-875dup (n.788-875dup) c.410-875dup (n.410-875dup) c.413-875dup (n.413-875dup) c.5-27956dup (n.5-27956dup) c.-43-17386dup (n.-43-17386dup) c.-99+33364dup (n.-99+33364dup) n.3760dup n.3801dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091909del | CA10586623 | BRCA1 | n.3688del c.3624del (p.Lys1208AsnfsTer2) c.3498del (p.Lys1166AsnfsTer2) c.3621del (p.Lys1207AsnfsTer2) c.3546del (p.Lys1182AsnfsTer2) c.785-875del (n.785-875del) c.647-875del (n.647-875del) c.2736del (p.Lys912AsnfsTer2) c.3501del (p.Lys1167AsnfsTer2) c.3483del (p.Lys1161AsnfsTer2) c.665-875del (n.665-875del) c.707-875del (n.707-875del) c.671-875del (n.671-875del) c.*3407del (n.*3407del) c.788-875del (n.788-875del) c.410-875del (n.410-875del) c.413-875del (n.413-875del) c.5-27956del (n.5-27956del) c.-43-17386del (n.-43-17386del) c.-99+33364del (n.-99+33364del) n.3760del n.3801del | ClinVar dbSNP |