Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43093571T>C | CA001302 | BRCA1 | n.2024A>G c.1960A>G (p.Lys654Glu) c.1834A>G (p.Lys612Glu) c.1957A>G (p.Lys653Glu) c.1882A>G (p.Lys628Glu) c.784+1173A>G (n.784+1173A>G) c.646+1173A>G (n.646+1173A>G) c.1072A>G (p.Lys358Glu) c.1837A>G (p.Lys613Glu) c.1819A>G (p.Lys607Glu) c.664+1173A>G (n.664+1173A>G) c.706+1173A>G (n.706+1173A>G) c.670+2275A>G (n.670+2275A>G) c.1311A>G c.*1743A>G (n.*1743A>G) c.787+1173A>G (n.787+1173A>G) c.409+1173A>G (n.409+1173A>G) c.412+1173A>G (n.412+1173A>G) c.5-29620A>G (n.5-29620A>G) c.-43-19050A>G (n.-43-19050A>G) c.-99+31700A>G (n.-99+31700A>G) n.2096A>G n.2137A>G | ClinVar dbSNP |