Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43091567T>C | CA10580541 | BRCA1 | n.4028A>G c.3964A>G (p.Lys1322Glu) c.3838A>G (p.Lys1280Glu) c.3961A>G (p.Lys1321Glu) c.3886A>G (p.Lys1296Glu) c.785-535A>G (n.785-535A>G) c.647-535A>G (n.647-535A>G) c.3076A>G (p.Lys1026Glu) c.3841A>G (p.Lys1281Glu) c.3823A>G (p.Lys1275Glu) c.665-535A>G (n.665-535A>G) c.707-535A>G (n.707-535A>G) c.285A>G c.671-535A>G (n.671-535A>G) c.*3747A>G (n.*3747A>G) c.258A>G c.788-535A>G (n.788-535A>G) c.410-535A>G (n.410-535A>G) c.413-535A>G (n.413-535A>G) c.5-27616A>G (n.5-27616A>G) c.-43-17046A>G (n.-43-17046A>G) c.-99+33704A>G (n.-99+33704A>G) n.4100A>G n.4141A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091567T>G | CA10580542 | BRCA1 | n.4028A>C c.3964A>C (p.Lys1322Gln) c.3838A>C (p.Lys1280Gln) c.3961A>C (p.Lys1321Gln) c.3886A>C (p.Lys1296Gln) c.785-535A>C (n.785-535A>C) c.647-535A>C (n.647-535A>C) c.3076A>C (p.Lys1026Gln) c.3841A>C (p.Lys1281Gln) c.3823A>C (p.Lys1275Gln) c.665-535A>C (n.665-535A>C) c.707-535A>C (n.707-535A>C) c.285A>C c.671-535A>C (n.671-535A>C) c.*3747A>C (n.*3747A>C) c.258A>C c.788-535A>C (n.788-535A>C) c.410-535A>C (n.410-535A>C) c.413-535A>C (n.413-535A>C) c.5-27616A>C (n.5-27616A>C) c.-43-17046A>C (n.-43-17046A>C) c.-99+33704A>C (n.-99+33704A>C) n.4100A>C n.4141A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091567T>A | CA002537 | BRCA1 | n.4028A>T c.3964A>T (p.Lys1322Ter) c.3838A>T (p.Lys1280Ter) c.3961A>T (p.Lys1321Ter) c.3886A>T (p.Lys1296Ter) c.785-535A>T (n.785-535A>T) c.647-535A>T (n.647-535A>T) c.3076A>T (p.Lys1026Ter) c.3841A>T (p.Lys1281Ter) c.3823A>T (p.Lys1275Ter) c.665-535A>T (n.665-535A>T) c.707-535A>T (n.707-535A>T) c.285A>T c.671-535A>T (n.671-535A>T) c.*3747A>T (n.*3747A>T) c.258A>T c.788-535A>T (n.788-535A>T) c.410-535A>T (n.410-535A>T) c.413-535A>T (n.413-535A>T) c.5-27616A>T (n.5-27616A>T) c.-43-17046A>T (n.-43-17046A>T) c.-99+33704A>T (n.-99+33704A>T) n.4100A>T n.4141A>T | ClinVar dbSNP |