| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43094709A>T | CA003919 | BRCA1 | n.886T>A c.822T>A (p.Cys274Ter) c.696T>A (p.Cys232Ter) c.819T>A (p.Cys273Ter) c.744T>A (p.Cys248Ter) c.784+35T>A (n.784+35T>A) c.646+35T>A (n.646+35T>A) c.-67T>A (n.-67T>A) c.699T>A (p.Cys233Ter) c.681T>A (p.Cys227Ter) c.664+35T>A (n.664+35T>A) c.706+35T>A (n.706+35T>A) c.*830T>A (n.*830T>A) c.*696T>A (n.*696T>A) c.670+1137T>A (n.670+1137T>A) c.173T>A c.*605T>A (n.*605T>A) c.787+35T>A (n.787+35T>A) c.419T>A c.409+35T>A (n.409+35T>A) c.412+35T>A (n.412+35T>A) c.*758T>A (n.*758T>A) c.4+30473T>A (n.4+30473T>A) c.-43-20188T>A (n.-43-20188T>A) c.-99+30562T>A (n.-99+30562T>A) n.958T>A n.999T>A | ClinVar dbSNP |
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| 17 | g.43094709A>C | CA10600438 | BRCA1 | n.886T>G c.822T>G (p.Cys274Trp) c.696T>G (p.Cys232Trp) c.819T>G (p.Cys273Trp) c.744T>G (p.Cys248Trp) c.784+35T>G (n.784+35T>G) c.646+35T>G (n.646+35T>G) c.-67T>G (n.-67T>G) c.699T>G (p.Cys233Trp) c.681T>G (p.Cys227Trp) c.664+35T>G (n.664+35T>G) c.706+35T>G (n.706+35T>G) c.*830T>G (n.*830T>G) c.*696T>G (n.*696T>G) c.670+1137T>G (n.670+1137T>G) c.173T>G c.*605T>G (n.*605T>G) c.787+35T>G (n.787+35T>G) c.419T>G c.409+35T>G (n.409+35T>G) c.412+35T>G (n.412+35T>G) c.*758T>G (n.*758T>G) c.4+30473T>G (n.4+30473T>G) c.-43-20188T>G (n.-43-20188T>G) c.-99+30562T>G (n.-99+30562T>G) n.958T>G n.999T>G | dbSNP |