Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43092731G>C | CA10596398 | BRCA1 | n.2864C>G c.2800C>G (p.Gln934Glu) c.2674C>G (p.Gln892Glu) c.2797C>G (p.Gln933Glu) c.2722C>G (p.Gln908Glu) c.785-1699C>G (n.785-1699C>G) c.647-1699C>G (n.647-1699C>G) c.1912C>G (p.Gln638Glu) c.2677C>G (p.Gln893Glu) c.2659C>G (p.Gln887Glu) c.665-1699C>G (n.665-1699C>G) c.707-1699C>G (n.707-1699C>G) c.671-1699C>G (n.671-1699C>G) c.*2583C>G (n.*2583C>G) c.788-1699C>G (n.788-1699C>G) c.410-1699C>G (n.410-1699C>G) c.413-1699C>G (n.413-1699C>G) c.5-28780C>G (n.5-28780C>G) c.-43-18210C>G (n.-43-18210C>G) c.-99+32540C>G (n.-99+32540C>G) n.2936C>G n.2977C>G | ClinVar dbSNP |
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17 | g.43092731G>A | CA001836 | BRCA1 | n.2864C>T c.2800C>T (p.Gln934Ter) c.2674C>T (p.Gln892Ter) c.2797C>T (p.Gln933Ter) c.2722C>T (p.Gln908Ter) c.785-1699C>T (n.785-1699C>T) c.647-1699C>T (n.647-1699C>T) c.1912C>T (p.Gln638Ter) c.2677C>T (p.Gln893Ter) c.2659C>T (p.Gln887Ter) c.665-1699C>T (n.665-1699C>T) c.707-1699C>T (n.707-1699C>T) c.671-1699C>T (n.671-1699C>T) c.*2583C>T (n.*2583C>T) c.788-1699C>T (n.788-1699C>T) c.410-1699C>T (n.410-1699C>T) c.413-1699C>T (n.413-1699C>T) c.5-28780C>T (n.5-28780C>T) c.-43-18210C>T (n.-43-18210C>T) c.-99+32540C>T (n.-99+32540C>T) n.2936C>T n.2977C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |