| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43091842A>C | CA002359 | BRCA1 | n.3753T>G c.3689T>G (p.Leu1230Ter) c.3563T>G (p.Leu1188Ter) c.3686T>G (p.Leu1229Ter) c.3611T>G (p.Leu1204Ter) c.785-810T>G (n.785-810T>G) c.647-810T>G (n.647-810T>G) c.2801T>G (p.Leu934Ter) c.3566T>G (p.Leu1189Ter) c.3548T>G (p.Leu1183Ter) c.665-810T>G (n.665-810T>G) c.707-810T>G (n.707-810T>G) c.10T>G c.671-810T>G (n.671-810T>G) c.*3472T>G (n.*3472T>G) c.788-810T>G (n.788-810T>G) c.410-810T>G (n.410-810T>G) c.413-810T>G (n.413-810T>G) c.5-27891T>G (n.5-27891T>G) c.-43-17321T>G (n.-43-17321T>G) c.-99+33429T>G (n.-99+33429T>G) n.3825T>G n.3866T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091842A>T | CA10594586 | BRCA1 | n.3753T>A c.3689T>A (p.Leu1230Ter) c.3563T>A (p.Leu1188Ter) c.3686T>A (p.Leu1229Ter) c.3611T>A (p.Leu1204Ter) c.785-810T>A (n.785-810T>A) c.647-810T>A (n.647-810T>A) c.2801T>A (p.Leu934Ter) c.3566T>A (p.Leu1189Ter) c.3548T>A (p.Leu1183Ter) c.665-810T>A (n.665-810T>A) c.707-810T>A (n.707-810T>A) c.10T>A c.671-810T>A (n.671-810T>A) c.*3472T>A (n.*3472T>A) c.788-810T>A (n.788-810T>A) c.410-810T>A (n.410-810T>A) c.413-810T>A (n.413-810T>A) c.5-27891T>A (n.5-27891T>A) c.-43-17321T>A (n.-43-17321T>A) c.-99+33429T>A (n.-99+33429T>A) n.3825T>A n.3866T>A | ClinVar dbSNP |