Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.43093376T>ACA001443BRCA1n.2219A>T
c.2155A>T (p.Lys719Ter)
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ClinVar dbSNP
17g.43093376T>CCA001442BRCA1n.2219A>G
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c.2029A>G (p.Lys677Glu)
c.2152A>G (p.Lys718Glu)
c.2077A>G (p.Lys693Glu)
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c.1267A>G (p.Lys423Glu)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched