Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43093376T>A | CA001443 | BRCA1 | n.2219A>T c.2155A>T (p.Lys719Ter) c.2029A>T (p.Lys677Ter) c.2152A>T (p.Lys718Ter) c.2077A>T (p.Lys693Ter) c.784+1368A>T (n.784+1368A>T) c.646+1368A>T (n.646+1368A>T) c.1267A>T (p.Lys423Ter) c.2032A>T (p.Lys678Ter) c.2014A>T (p.Lys672Ter) c.664+1368A>T (n.664+1368A>T) c.706+1368A>T (n.706+1368A>T) c.671-2344A>T (n.671-2344A>T) c.*1938A>T (n.*1938A>T) c.787+1368A>T (n.787+1368A>T) c.409+1368A>T (n.409+1368A>T) c.412+1368A>T (n.412+1368A>T) c.5-29425A>T (n.5-29425A>T) c.-43-18855A>T (n.-43-18855A>T) c.-99+31895A>T (n.-99+31895A>T) n.2291A>T n.2332A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093376T>C | CA001442 | BRCA1 | n.2219A>G c.2155A>G (p.Lys719Glu) c.2029A>G (p.Lys677Glu) c.2152A>G (p.Lys718Glu) c.2077A>G (p.Lys693Glu) c.784+1368A>G (n.784+1368A>G) c.646+1368A>G (n.646+1368A>G) c.1267A>G (p.Lys423Glu) c.2032A>G (p.Lys678Glu) c.2014A>G (p.Lys672Glu) c.664+1368A>G (n.664+1368A>G) c.706+1368A>G (n.706+1368A>G) c.671-2344A>G (n.671-2344A>G) c.*1938A>G (n.*1938A>G) c.787+1368A>G (n.787+1368A>G) c.409+1368A>G (n.409+1368A>G) c.412+1368A>G (n.412+1368A>G) c.5-29425A>G (n.5-29425A>G) c.-43-18855A>G (n.-43-18855A>G) c.-99+31895A>G (n.-99+31895A>G) n.2291A>G n.2332A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |