Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43093738A>T | CA001163 | BRCA1 | n.1857T>A c.1793T>A (p.Leu598Ter) c.1667T>A (p.Leu556Ter) c.1790T>A (p.Leu597Ter) c.1715T>A (p.Leu572Ter) c.784+1006T>A (n.784+1006T>A) c.646+1006T>A (n.646+1006T>A) c.905T>A (p.Leu302Ter) c.1670T>A (p.Leu557Ter) c.1652T>A (p.Leu551Ter) c.664+1006T>A (n.664+1006T>A) c.706+1006T>A (n.706+1006T>A) c.670+2108T>A (n.670+2108T>A) c.1144T>A c.*1576T>A (n.*1576T>A) c.787+1006T>A (n.787+1006T>A) c.409+1006T>A (n.409+1006T>A) c.412+1006T>A (n.412+1006T>A) c.5-29787T>A (n.5-29787T>A) c.-43-19217T>A (n.-43-19217T>A) c.-99+31533T>A (n.-99+31533T>A) n.1929T>A n.1970T>A | ClinVar dbSNP |
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17 | g.43093738A>C | CA001164 | BRCA1 | n.1857T>G c.1793T>G (p.Leu598Ter) c.1667T>G (p.Leu556Ter) c.1790T>G (p.Leu597Ter) c.1715T>G (p.Leu572Ter) c.784+1006T>G (n.784+1006T>G) c.646+1006T>G (n.646+1006T>G) c.905T>G (p.Leu302Ter) c.1670T>G (p.Leu557Ter) c.1652T>G (p.Leu551Ter) c.664+1006T>G (n.664+1006T>G) c.706+1006T>G (n.706+1006T>G) c.670+2108T>G (n.670+2108T>G) c.1144T>G c.*1576T>G (n.*1576T>G) c.787+1006T>G (n.787+1006T>G) c.409+1006T>G (n.409+1006T>G) c.412+1006T>G (n.412+1006T>G) c.5-29787T>G (n.5-29787T>G) c.-43-19217T>G (n.-43-19217T>G) c.-99+31533T>G (n.-99+31533T>G) n.1929T>G n.1970T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |