| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43094768C>T | CA10600559 | BRCA1 | n.827G>A c.763G>A (p.Glu255Lys) c.637G>A (p.Glu213Lys) c.760G>A (p.Glu254Lys) c.685G>A (p.Glu229Lys) c.622G>A (p.Glu208Lys) c.-126G>A (n.-126G>A) c.640G>A (p.Glu214Lys) c.682G>A (p.Glu228Lys) c.*771G>A (n.*771G>A) c.*637G>A (n.*637G>A) c.670+1078G>A (n.670+1078G>A) c.114G>A c.*546G>A (n.*546G>A) c.360G>A c.385G>A (p.Glu129Lys) c.388G>A (p.Glu130Lys) c.*699G>A (n.*699G>A) c.4+30414G>A (n.4+30414G>A) c.-43-20247G>A (n.-43-20247G>A) c.-99+30503G>A (n.-99+30503G>A) n.899G>A n.940G>A | dbSNP |
| 17 | g.43094768C>A | CA003854 | BRCA1 | n.827G>T c.763G>T (p.Glu255Ter) c.637G>T (p.Glu213Ter) c.760G>T (p.Glu254Ter) c.685G>T (p.Glu229Ter) c.622G>T (p.Glu208Ter) c.-126G>T (n.-126G>T) c.640G>T (p.Glu214Ter) c.682G>T (p.Glu228Ter) c.*771G>T (n.*771G>T) c.*637G>T (n.*637G>T) c.670+1078G>T (n.670+1078G>T) c.114G>T c.*546G>T (n.*546G>T) c.360G>T c.385G>T (p.Glu129Ter) c.388G>T (p.Glu130Ter) c.*699G>T (n.*699G>T) c.4+30414G>T (n.4+30414G>T) c.-43-20247G>T (n.-43-20247G>T) c.-99+30503G>T (n.-99+30503G>T) n.899G>T n.940G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094768C>G | CA10600558 | BRCA1 | n.827G>C c.763G>C (p.Glu255Gln) c.637G>C (p.Glu213Gln) c.760G>C (p.Glu254Gln) c.685G>C (p.Glu229Gln) c.622G>C (p.Glu208Gln) c.-126G>C (n.-126G>C) c.640G>C (p.Glu214Gln) c.682G>C (p.Glu228Gln) c.*771G>C (n.*771G>C) c.*637G>C (n.*637G>C) c.670+1078G>C (n.670+1078G>C) c.114G>C c.*546G>C (n.*546G>C) c.360G>C c.385G>C (p.Glu129Gln) c.388G>C (p.Glu130Gln) c.*699G>C (n.*699G>C) c.4+30414G>C (n.4+30414G>C) c.-43-20247G>C (n.-43-20247G>C) c.-99+30503G>C (n.-99+30503G>C) n.899G>C n.940G>C | dbSNP |