Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43093910G>C | CA10598800 | BRCA1 | n.1685C>G c.1621C>G (p.Gln541Glu) c.1495C>G (p.Gln499Glu) c.1618C>G (p.Gln540Glu) c.1543C>G (p.Gln515Glu) c.784+834C>G (n.784+834C>G) c.646+834C>G (n.646+834C>G) c.733C>G (p.Gln245Glu) c.1498C>G (p.Gln500Glu) c.1480C>G (p.Gln494Glu) c.664+834C>G (n.664+834C>G) c.706+834C>G (n.706+834C>G) c.670+1936C>G (n.670+1936C>G) c.972C>G c.*1404C>G (n.*1404C>G) c.787+834C>G (n.787+834C>G) c.409+834C>G (n.409+834C>G) c.412+834C>G (n.412+834C>G) c.5-29959C>G (n.5-29959C>G) c.-43-19389C>G (n.-43-19389C>G) c.-99+31361C>G (n.-99+31361C>G) n.1757C>G n.1798C>G | dbSNP |
17 | g.43093910G>T | CA10598801 | BRCA1 | n.1685C>A c.1621C>A (p.Gln541Lys) c.1495C>A (p.Gln499Lys) c.1618C>A (p.Gln540Lys) c.1543C>A (p.Gln515Lys) c.784+834C>A (n.784+834C>A) c.646+834C>A (n.646+834C>A) c.733C>A (p.Gln245Lys) c.1498C>A (p.Gln500Lys) c.1480C>A (p.Gln494Lys) c.664+834C>A (n.664+834C>A) c.706+834C>A (n.706+834C>A) c.670+1936C>A (n.670+1936C>A) c.972C>A c.*1404C>A (n.*1404C>A) c.787+834C>A (n.787+834C>A) c.409+834C>A (n.409+834C>A) c.412+834C>A (n.412+834C>A) c.5-29959C>A (n.5-29959C>A) c.-43-19389C>A (n.-43-19389C>A) c.-99+31361C>A (n.-99+31361C>A) n.1757C>A n.1798C>A | dbSNP |
17 | g.43093910G>A | CA001079 | BRCA1 | n.1685C>T c.1621C>T (p.Gln541Ter) c.1495C>T (p.Gln499Ter) c.1618C>T (p.Gln540Ter) c.1543C>T (p.Gln515Ter) c.784+834C>T (n.784+834C>T) c.646+834C>T (n.646+834C>T) c.733C>T (p.Gln245Ter) c.1498C>T (p.Gln500Ter) c.1480C>T (p.Gln494Ter) c.664+834C>T (n.664+834C>T) c.706+834C>T (n.706+834C>T) c.670+1936C>T (n.670+1936C>T) c.972C>T c.*1404C>T (n.*1404C>T) c.787+834C>T (n.787+834C>T) c.409+834C>T (n.409+834C>T) c.412+834C>T (n.412+834C>T) c.5-29959C>T (n.5-29959C>T) c.-43-19389C>T (n.-43-19389C>T) c.-99+31361C>T (n.-99+31361C>T) n.1757C>T n.1798C>T | ClinVar dbSNP |