| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43091813G>C | CA10594531 | BRCA1 | n.3782C>G c.3718C>G (p.Gln1240Glu) c.3592C>G (p.Gln1198Glu) c.3715C>G (p.Gln1239Glu) c.3640C>G (p.Gln1214Glu) c.785-781C>G (n.785-781C>G) c.647-781C>G (n.647-781C>G) c.2830C>G (p.Gln944Glu) c.3595C>G (p.Gln1199Glu) c.3577C>G (p.Gln1193Glu) c.665-781C>G (n.665-781C>G) c.707-781C>G (n.707-781C>G) c.39C>G c.671-781C>G (n.671-781C>G) c.*3501C>G (n.*3501C>G) c.12C>G c.788-781C>G (n.788-781C>G) c.410-781C>G (n.410-781C>G) c.413-781C>G (n.413-781C>G) c.5-27862C>G (n.5-27862C>G) c.-43-17292C>G (n.-43-17292C>G) c.-99+33458C>G (n.-99+33458C>G) n.3854C>G n.3895C>G | dbSNP |
| 17 | g.43091813G>A | CA002387 | BRCA1 | n.3782C>T c.3718C>T (p.Gln1240Ter) c.3592C>T (p.Gln1198Ter) c.3715C>T (p.Gln1239Ter) c.3640C>T (p.Gln1214Ter) c.785-781C>T (n.785-781C>T) c.647-781C>T (n.647-781C>T) c.2830C>T (p.Gln944Ter) c.3595C>T (p.Gln1199Ter) c.3577C>T (p.Gln1193Ter) c.665-781C>T (n.665-781C>T) c.707-781C>T (n.707-781C>T) c.39C>T c.671-781C>T (n.671-781C>T) c.*3501C>T (n.*3501C>T) c.12C>T c.788-781C>T (n.788-781C>T) c.410-781C>T (n.410-781C>T) c.413-781C>T (n.413-781C>T) c.5-27862C>T (n.5-27862C>T) c.-43-17292C>T (n.-43-17292C>T) c.-99+33458C>T (n.-99+33458C>T) n.3854C>T n.3895C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |