| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68761688C>G | CA381626866 | CPT1A | c.1876-1G>C (n.1876-1G>C) c.1972-1G>C (n.1972-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.68761688C>T | CA340858 | CPT1A | c.1876-1G>A (n.1876-1G>A) c.1972-1G>A (n.1972-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68761688C= | CA2581032179 | CPT1A | c.1876-1G= (n.1876-1G=) c.1972-1G= (n.1972-1G=) | dbSNP |