ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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11
g.68761688C>G
CA381626866
CPT1A
c.1876-1G>C (n.1876-1G>C)
c.1972-1G>C (n.1972-1G>C)
ClinVar
dbSNP
11
g.68761688C>T
CA340858
CPT1A
c.1876-1G>A (n.1876-1G>A)
c.1972-1G>A (n.1972-1G>A)
ClinVar
dbSNP
gnomAD v4
Number of alleles fetched
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