11 | g.68793370G>A | CA6152484 | CPT1A | c.912C>T (p.Cys304=) c.168C>T (p.Cys56=) c.1008C>T (p.Cys336=)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793370G>C | CA344987 | CPT1A | c.912C>G (p.Cys304Trp) c.168C>G (p.Cys56Trp) c.1008C>G (p.Cys336Trp)
| ClinVar dbSNP |