| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.155235195C>T | CA341578 | GBA1 | c.1505G>A (p.Arg502His) c.1358G>A (p.Arg453His) c.1244G>A (p.Arg415His) n.191-374G>A n.865G>A n.664G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155235195C>A | CA342710762 | GBA1 | c.1505G>T (p.Arg502Leu) c.1358G>T (p.Arg453Leu) c.1244G>T (p.Arg415Leu) n.191-374G>T n.865G>T n.664G>T | dbSNP gnomAD v4 |