| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.155238596C>A | CA253112 | GBA1 | c.509G>T (p.Arg170Leu) c.362G>T (p.Arg121Leu) c.248G>T (p.Arg83Leu) n.296G>T n.830G>T n.339+1377G>T n.114G>T n.847G>T n.132G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155238596C>T | CA1141729 | GBA1 | c.509G>A (p.Arg170His) c.362G>A (p.Arg121His) c.248G>A (p.Arg83His) n.296G>A n.830G>A n.339+1377G>A n.114G>A n.847G>A n.132G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |