| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.155241085C>T | CA253071 | GBA1 | c.27+1G>A (n.27+1G>A) c.-146-1008G>A (n.-146-1008G>A) n.332+1G>A n.158+1G>A n.348+1G>A n.146+1G>A n.365+1G>A | dbSNP |
| 1 | g.155241085C>G | CA342730772 | GBA1 | c.27+1G>C (n.27+1G>C) c.-146-1008G>C (n.-146-1008G>C) n.332+1G>C n.158+1G>C n.348+1G>C n.146+1G>C n.365+1G>C | dbSNP |
| 1 | g.155241085C>A | CA342730764 | GBA1 | c.27+1G>T (n.27+1G>T) c.-146-1008G>T (n.-146-1008G>T) n.332+1G>T n.158+1G>T n.348+1G>T n.146+1G>T n.365+1G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155241085C= | CA1141188057 | GBA1 | c.27+1G= (n.27+1G=) c.-146-1008G= (n.-146-1008G=) n.332+1G= n.158+1G= n.348+1G= n.146+1G= n.365+1G= | dbSNP |