| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.123735529A>G | CA342139 | ATP6V0A2 | c.732-2A>G (n.732-2A>G) n.763-2A>G c.172-2A>G c.342-2A>G (n.342-2A>G) n.942-2A>G n.3368-2A>G c.219-2A>G (n.219-2A>G) n.895-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123735529A= | CA2068989644 | ATP6V0A2 | c.732-2A= (n.732-2A=) n.763-2A= c.172-2A= c.342-2A= (n.342-2A=) n.942-2A= n.3368-2A= c.219-2A= (n.219-2A=) n.895-2A= | dbSNP |