| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11022545C>G | CA17876465 | MASP2,TARDBP | c.1397-352G>C (n.1397-352G>C) c.1136C>G (p.Ser379Cys) c.832+304C>G (n.832+304C>G) c.768+368C>G (n.768+368C>G) c.*717C>G (n.*717C>G) c.841+295C>G (n.841+295C>G) c.140+295C>G c.319+295C>G (n.319+295C>G) c.212+304C>G c.472+304C>G (n.472+304C>G) c.107+295C>G c.221+368C>G c.582+295C>G c.392+295C>G c.238C>G c.859+277C>G (n.859+277C>G) c.579+304C>G n.1258C>G | dbSNP |
| 1 | g.11022545C= | CA1141187548 | MASP2,TARDBP | c.1397-352G= (n.1397-352G=) c.1136C= (p.Ser379=) c.832+304C= (n.832+304C=) c.768+368C= (n.768+368C=) c.*717C= (n.*717C=) c.841+295C= (n.841+295C=) c.140+295C= c.319+295C= (n.319+295C=) c.212+304C= c.472+304C= (n.472+304C=) c.107+295C= c.221+368C= c.582+295C= c.392+295C= c.238C= c.859+277C= (n.859+277C=) c.579+304C= n.1258C= | dbSNP |